Tìm hiểu về bệnh da bóng nước – Những điều cần biết

Bài viết TÌM HIỂU VỀ BỆNH DA BÓNG NƯỚC – NHỮNG ĐIỀU CẦN BIẾT được biên dịch bởi Bs Trương Tấn Minh Vũ từ sách “BỆNH DA BÓNG NƯỚC”.

Bảng 4.1 Tóm tắt bệnh da bóng nước

1.BỆNH DA BÓNG NƯỚC TRONG BIỂU BÌ (Intra-epidermal Blistering Disorders)

1.1.PEMPHIGUS VULGARIS (PV)

Tổng quát: là bệnh da bóng nước vùng niêm mạc hiếm gặp, đe dọa tính mạng, đặc trưng bởi các tự kháng thể IgG lưu hành chống lại các desmosomal protein của tế bào sừng, desmoglein 1 và 3 (quá mẫn loại II). Nó có thể là tự miễn dịch hoặc do thuốc gây ra, với các loại thuốc gây bệnh hay gặp nhất là penicillamine và các chất ức chế ACE. PV nghiêm trọng hơn Bullous Pemphigoid (BP) và thường gặp ở bệnh nhân trung niên từ 30 đến 50 tuổi. Tử vong liên quan đến nhiễm trùng thứ phát và thuyên tắc phổi.

Lâm sàng: Đặc trưng bởi các mụn nước, bóng nước mềm nhão, trong và các vết trợt trên da và niêm mạc (khoang miệng). Khi khám, phần lớn các mụn nước sẽ bị vỡ và ở dạng ban đỏ, đau, vết trợt đóng mài. Dấu hiệu kinh điển, lớp biểu bì bên ngoài tách khỏi lớp đáy chỉ với áp lực tối thiểu (dấu hiệu Nikolsky dương tính). Sự ảnh hưởng ở vùng hầu họng và đường tiêu hóa có thể dẫn đến các vấn đề nghiêm trọng về hô hấp và nuôi dưỡng. Tổn thương thường lành mà không để lại sẹo nhưng có thể để lại vùng tăng sắc tố. Thương tổn PV thường đau nhưng không ngứa, trái ngược với BP.

Chẩn đoán

• Chẩn đoán ban đầu tốt nhất: Lâm sàng + xét nghiệm huyết thanh (ELISA) để phát hiện các tự kháng thể IgG lưu hành chống lại các desmosomes biểu bì (anti-DSG1 và anti-DSG3).
• Chẩn đoán chính xác nhất: Sinh thiết da cho thấy bong lớp gai trên lớp đáy trên da với các bóng nước trong biểu bì. Một lớp tế bào đáy xếp thành hàng ở nền của bóng nước tạo ra dấu hiệu “bia mộ” (tombstone). Miễn dịch huỳnh quang trực tiếp (DIF): IgG và C3 giữa các tế bào biểu bì phát huỳnh quang tạo ra hình ảnh “lưới chuồng gà” hoặc “mạng lưới”.

 Điều trị

• Lựa chọn đầu tiên: bổ sung dịch và chất điện giải + steroid toàn thân (ví dụ: prednisone).
• Lựa chọn thứ hai: Azathioprine, cyclophosphamide, mycophenolate mofetil, rituximab và / hoặc IVIG.

USMLE Pearls: Pemphigus Foliaceus (PF): Dạng nhẹ hơn của pemphigus vulgaris (PV) có tự kháng thể với desmoglein 1 (DSG1) ở biểu bì trên (lớp hạt). PF hiếm khi ảnh hưởng niêm mạc (không có loét miệng) và thường tự thoái triển. Các phát hiện mô học tương tự như PV nhưng nông hơn ở lớp biểu bì. Vảy giống như corn-flake.

USMLE Pearls: Paraneoplastic Pemphigus (PNP): bệnh bóng nước paraneoplastic hiếm gặp có thể xuất hiện ở những bệnh nhân đang bị ung thư. Hầu hết thường liên quan đến u lympho không Hodgkin, cũng có thể gặp với bệnh bạch cầu lymphocytic mãn tính (CLL), bệnh Castleman và u tuyến ức. Xuất hiện các tổn thương da khác nhau có thể giống như pemphigus vulgaris, lichen phẳng, hồng ban đa dạng hoặc pemphigoid bóng nước. Viêm niêm mạc miệng xuất huyết và viêm tiểu phế quản tắc nghẽn thường liên quan đến

USMLE Pearls: Epidermolysis Bullosa Simplex (EBS): Bệnh bóng nước cơ học di truyền do đột biến ở keratin 5 hoặc keratin 14 (sợi trung gian). Những đột biến này dẫn đến sự phá vỡ các liên kết của tế bào sừng biểu bì và dẫn đến các bóng nước do chấn thương. EBS có thể xuất hiện ngay từ khi trẻ mới sinh với các bóng nước và vết trợt chủ yếu trên các khu vực dễ bị chấn thương do ma sát (ví dụ, bàn tay và bàn chân). Điều trị bằng cách giảm thiểu chấn thương và chăm sóc da.

2. BỆNH DA BÓNG NƯỚC DƯỚI BIỂU BÌ  (Sub-epidermal Blistering Disorders)

2.1.BULLOUS PEMPHIGOID (BP)

Tổng quát: bệnh da bóng nước tự miễn mãn tính ít gặp đặc trưng bởi các tự kháng thể      IgG lưu hành chống lại các hemidesmosomal protein ở màng đáy, BP180 và BP230. Sự kích hoạt theo đợt của các tự kháng thể IgG dẫn đến lắng đọng C3 ở màng đáy. Bullous pemphigoid nhẹ hơn pemphigus vulgaris và có thể tự giảm sau nhiều tháng mà không cần điều trị. Các yếu tố có thể làm khởi phát BP là:

Furosemide

• Tia UV và bức xạ
• Bệnh lý thoái hóa thần kinh (ví dụ, bệnh mạch máu não, sa sút trí tuệ, bệnh Parkinson).

Lâm sàng: Thường xảy ra ở bệnh nhân cao tuổi từ 60 đến 80 tuổi. Đặc trưng bởi các mụn nước và bóng nước nguyên vẹn, căng, trong hoặc xuất huyết trên da, thường kèm theo các mảng giống mày đay và ngứa. BP thường không có tổn thương ở miệng và có dấu hiệu Nikolsky âm tính, trái ngược với pemphigus

Chẩn đoán

• Chẩn đoán ban đầu tốt nhất: lâm sàng + xét nghiệm huyết thanh để phát hiện các tự kháng thể IgG lưu hành chống lại các hemidesmosome (BP180 và BP230).
• Chẩn đoán chính xác nhất: Sinh thiết da cho thấy bóng nước dưới biểu bì, thường có thâm nhiễm bạch cầu ái toan. DIF: lắng đọng C3 và IgG kiểu tuyến tính tại

Điều trị

• Lựa chọn đầu tiên: Thuốc steroid tại chỗ hoặc steroid uống.
• Lựa chọn thứ hai: Azathioprine, methotrexate, mycophenolate mofetil, cyclophosphamide hoặc nicotinamide kết hợp với tetracycline, doxycycline, minocycline hoặc

2.2.DERMATITIS HERPETIFORMIS (DH)

Tổng quát: bệnh da bóng nước tự miễn mãn tính đặc trưng bởi các tự kháng thể IgA lưu hành chống lại transglutaminase biểu bì (e-TG) ở các đầu của nhú bì (dermal papillae), giữa DEJ và lớp bì. Liên quan đến bệnh celiac (90%) và HLA-DQ2 / DQ8.

Lâm sàng: Đặc trưng bởi các sẩn và mụn nước màu đỏ, rất ngứa, mọc thành chùm hoặc dạng “herpes” phân bố đối xứng trên các mặt duỗi (ví dụ như khuỷu tay, đầu gối, lưng và mông). Các mụn nước bị vỡ và các vết trợt dài (excoriation) thường được xem là thứ phát sau khi gãi nhiều. DH nói chung là biểu hiện của chứng không dung nạp gluten; bệnh nhân cũng sẽ phàn nàn về tình trạng đi phân lỏng nhiều mỡ sau khi ăn thực phẩm chứa Kém hấp thu kéo dài có thể dẫn đến thiếu hụt các vitamin tan trong chất béo như:

• • Thiếu vitamin A: quáng gà và khô
  • Thiếu vitamin D: nhuyễn xương và hạ calci huyết.
  • Thiếu vitamin E: rối loạn chức năng thần kinh và tan máu.
  • Thiếu vitamin K: tổn thương xuất huyết và PT, PTT kéo dài.

Chẩn đoán

• Chẩn đoán ban đầu tốt nhất: lâm sàng + xét nghiệm huyết thanh để phát hiện các tự kháng thể IgA (các kháng thể anti- endomysial, anti-gliadin, anti-reticulin      và      anti-tissue transglutaminase).
• Chẩn đoán chính xác nhất: Sinh thiết da cho thấy các mụn nước dưới biểu bì với các cụm bạch cầu trung tính dày đặc tạo thành các vi áp-xe ở lớp bì nhú. DIF: IgA dạng hạt lắng đọng trong nhú bì.

Điều trị

• Lựa chọn đầu tiên: Dapsone + Chế độ ăn kiêng không chứa gluten (không ăn lúa mì, lúa mạch đen và đại mạch).
• Lựa chọn thứ hai: Sulfapyridine hoặc steroid tại chỗ.

USMLE Pearls: Bệnh da IgA bóng nước tuyến tính (Linear IgA Bullous Dermatosis): Còn được gọi là bệnh bóng nước mãn tính thời thơ ấu khi xảy ra ở trẻ Là một bệnh da bóng nước dưới biểu bì khác do lắng đọng các tự kháng thể IgA. Tác nhân khởi phát quan trọng là vancomycin. Đặc trưng bởi các bóng nước nhỏ, căng, được kết nối theo kiểu hình khuyên, tạo ra hình “chuỗi hạt”. DIF cho thấy hình ảnh lắng đọng IgA dạng tuyến tính tại DEJ.

2.3.PORPHYRIA CUTANEA TARDA (PCT)

Tổng quát: bệnh da bóng nước di truyền trội hoặc mắc phải do thiếu hụt enzym uroporphyrinogen decarboxylase (UROD) trong quá trình tổng hợp heme. Các chất chuyển hóa porphyrin lắng đọng trong da và gây ra các biểu hiện lâm sàng. PCT có liên quan đến virus viêm gan C và bệnh huyết sắc tố và trầm trọng hơn do:

Ánh sáng mặt trời

• Rượu và estrogen (ví dụ: OCP)
• Các loại thuốc gây ra con đường chuyển hóa cytochrome P450 (ví dụ: phenobarbital, phenytoin, carbamazepine, rifampin, St. John’s wort).

Lâm sàng: Đặc trưng bởi chứng tăng mọc lông tóc và da nhạy cảm với ánh sáng, dễ tổn thương, xuất hiện bóng nước không đau khi tiếp xúc với ánh nắng và sau chấn thương. Thường ảnh hưởng nhất đến mặt lưng bàn tay và cánh tay. Tổn thương có thể lành để lại tăng sắc tố và sẹo teo bề mặt.

Chẩn đoán

• Chẩn đoán ban đầu tốt nhất: Lâm sàng + xét nghiệm nước tiểu 24 giờ cho thấy tăng uroporphyrin và coproporphyrin niệu. Nước tiểu có màu rượu vang đỏ khi tiểu và phát huỳnh quang màu hồng đỏ khi quan sát dưới đèn
• Chẩn đoán chính xác nhất: Sinh thiết da cho thấy mụn nước dưới biểu bì và không có hoặc có viêm da tối thiểu (miễn dịch pauci). DIF: IgG, C3 và fibrinogen lắng đọng xung quanh mao mạch da và tại

Điều trị

• Lựa chọn đầu tiên: Chống nắng + ngừng sử dụng và tránh các tác nhân gây trầm trọng khác (đã thảo luận ở trên). Cân nhắc trích máu tĩnh mạch hoặc dùng deferoxamine để giảm nồng độ sắt.
• Lựa chọn thứ hai:

USMLE Pearls: Epidermolysis bullosa acquisita (EBA): bệnh da bóng nước dưới biểu bì tự miễn mắc phải hiếm gặp được đặc trưng bởi các tự kháng thể IgG chống lại collagen loại VII. Các bóng nước thường phát triển ở những vùng dễ bị chấn thương (bàn tay, bàn chân và các mặt duỗi) và có thể lành với để lại sẹo nghiêm trọng. Epidermolysis  bullosa  simplex (EBS) và epidermolysis bullos aquisita (EBA) là những bệnh da bóng nước cơ học có thể giống bất kỳ bệnh da bóng nước nào (ví dụ: PCT, BP, PV). Các đặc điểm chính giúp phân biệt EBA với EBS là:

• • EBA xảy ra ở những bệnh nhân lớn tuổi.
  • Biểu hiện với các bóng nước căng và chắc.

Có tự kháng thể IgG lưu hành chống lại collagen loại VII (EBS không có tự kháng thể).

• DIF sẽ cho thấy sự lắng đọng IgG tuyến tính tại DEJ.