Hội chứng Pierre Robin là gì?
Hội chứng Pierre Robin là một dị tật bẩm sinh xảy ra với tỉ lệ hiếm, cứ khoảng 8500 đến 14.000 trẻ em được sinh ra trên thế giới thì có 1 trẻ được phát hiện mắc hội chứng Pierre Robin với những khiếm khuyết trên khuôn mặt.
Bệnh còn được gọi với một tên gọi khác là chuỗi Pierre Robin do một loạt các sự kiện xảy ra trong quá trình phát triển của thai nhi dẫn đến dị tật khi trẻ sinh ra.
Biểu hiện của trẻ mắc hội chứng Pierre Robin
Có 3 đặc điểm đặc trưng giúp nhận biết 1 trẻ mắc hội chứng Pierre Robin. Đó là:
- Hàm dưới của trẻ mắc bệnh nhỏ hơn rất nhiều so với trẻ bình thường.
- Vị trí lưỡi nằm ở sau và xa hơn bình thường (chứng bóng lưỡi).
- Do đặc điểm của hàm và lưỡi, hầu hết trẻ bị tắc nghẽn đường thở.
Nhiều trẻ được sinh ra với một khe hở vòm miệng (hở hàm ếch). Khe hở có dạng hình chữ u.
3 đặc trưng này chính là các sự kiện xảy ra trong chuỗi Pierre Robin theo trình tự: Vì một nguyên nhân cụ thể nào đó, xảy ra sự bất thường trong sự phát triển kích thước hàm ở thai nhi, hàm nhỏ hơn bình thường ảnh hưởng đến vị trí của lưỡi, và vị trí bất thường của lưỡi có thể chặn đường thở, gây tắc nghẽn đường thở và khiến trẻ không thở được khi sinh ra. Ngoài ra, kích thước hàm nhỏ và vị trí của lưỡi ảnh hưởng đến sự hình thành của vòm miệng trong quá trình phát triển trước khi sinh, hệ quả dẫn đến là xuất hiện khe hở vòm miệng.
Các biến chứng có thể xảy ra đối với trường hợp trẻ mắc hội chứng Pierre Robin trong những năm tháng đầu đời của trẻ:
- Trẻ khó thở hoặc không thể thở được, ngạt thở, suy hô hấp, có thể dẫn đến tử vong. Một vài trường hợp xảy ra dị tật ở mũi.
- Trẻ gặp nhiều vấn đề về ăn uống: Khó nuốt, buồn nôn. Kết quả là, tốc độ phát triển về cân nặng và chiều cao của trẻ bị ảnh hưởng, thậm chí nhiều trẻ không phát triển được.
- Hàm và lưỡi bất thường dẫn đến mất khả năng diễn đạt bằng ngôn từ.
- Gây ra các dị thường trong ống tai, dẫn đến mất thính giác.
- Ảnh hưởng đến sự hình thành răng.
- Dễ mắc các bệnh nhiễm trùng họng, tai và đường hô hấp, ung thư thanh quản.
- Ảnh hưởng đến tinh thần và sự phát triển trí não ở trẻ.
Nguyên nhân trẻ mắc hội chứng Pierre Robin
Trẻ mắc hội chứng Pierre Robin có thể do 1 trong các nguyên nhân sau đây:
Ảnh hưởng của cơ học: Tử cung của người mẹ có kích thước nhỏ hơn bình thường (nguyên nhân có thể do bẩm sinh hoặc bệnh lý, có khối u, sẹo hoặc đã phẫu thuật cắt bỏ 1 phần,…) dẫn đến chèn ép thai nhi, khiến cổ bị cong lại, hàm dưới ép sát vào khớp xương ức. Sự ép sát này cản trở sự phát triển của xương hàm dưới, thu hẹp không gian của họng và khoang miệng, khiến gốc lưỡi bị dịch chuyển xuống dưới, đầu lưỡi bị xen vào giữa các ngăn vòm miệng trái và phải. Vòm miệng không khớp với nhau gây nên tình trạng hở hàm ếch. Xương hàm dưới tiếp tục phát triển cho đến khi trẻ trưởng thành. Chính vì thế, trẻ mắc hội chứng Pierre Robin với triệu chứng hở hàm ếch khi sinh có thể cải thiện tốt nếu tốc độ phát triển của xương hàm dưới bắt kịp với tốc độ phát triển của cơ thể.
Đột biến: Đột biến xảy ra ở nhiễm sắc thể số 2 (gen GAD1), nhiễm sắc thể số 4, nhiễm sắc thể số 11 (gen PVR L1), nhiễm sắc thể số 17 (gen SOX9 hoặc gen KCNJ2) làm suy giảm sự phát triển của một số cấu trúc trên khuôn mặt, nếu cấu trúc bị ảnh hưởng là xương hàm dưới, dẫn đến một loạt các hệ quả sau đó, cuối cùng trẻ sinh ra được chẩn đoán mắc hội chứng Pierre Robin.
Di truyền: Tỉ lệ trẻ mắc hội chứng Pierre Robin cao hơn ở những gia đình có cha mẹ hoặc ông bà từng mắc hội chứng này.
Ngoài ra, sự phát triển xương hàm ở thai nhi có thể bị ảnh hưởng nếu:
- Trong thời kỳ mang thai, người mẹ bị nhiễm vi rút.
- Người mẹ không được cung cấp đủ lượng axit folic cần thiết cho cơ thể dẫn tới dị tật ống thần kinh và ảnh hưởng đến quá trình hình thành và phát triển xương.
- Người mẹ sử dụng Tamoxifen (thuốc điều trị ung thư vú) trong quá trình mang thai. Tác dụng phụ của tamoxifen là làm thành tử cung dày lên, dẫn đến chèn ép thai nhi.
Chẩn đoán trẻ mắc hội chứng Pierre Robin
Ngày nay, với sự phát triển về y học, khoa học và công nghệ. Máy móc hiện đại ra đời cho phép các bác sĩ phát hiện các bất thường, khiếm khuyết ngay từ khi trẻ còn trong bụng mẹ và ở những tháng đầu của thai kỳ. Kỹ thuật siêu âm giúp bác sĩ nhận thấy được các biểu hiện đặc trưng của hội chứng Pierre Robin (nếu có).
Trong trường hợp không thể phát hiện được khi còn ở giai đoạn thai nhi thì vào lúc đứa trẻ được sinh ra, các bác sĩ có thể chẩn đoán dựa vào các triệu chứng lâm sàng của trẻ (sự khác thường về kích thước của xương hàm dưới và vị trí lưỡi, khe hở vòm miệng hình chữ U và rộng hơn so với những trẻ bị hở hàm ếch khác, trẻ gặp khó khăn về hô hấp, đặc biệt là khi nằm ngửa và khi bú sữa mẹ).
Mức độ nghiêm trọng của bệnh (giai đoạn phát triển của bệnh) được phân thành 3 cấp độ, phụ thuộc vào tình trạng tắc nghẽn đường thở của trẻ:
- Tắc nghẽn mức độ nhẹ: Trẻ có thể thở một cách dễ dàng, tuy vẫn sẽ gặp một vài vấn đề nhỏ về ăn uống, nhưng hầu như không khó thở. Chỉ cần điều trị và chăm sóc trẻ tại nhà mà không cần nhập viện.
- Tắc nghẽn mức độ vừa phải, hô hấp gặp khó khăn, thở khò khè. Vấn đề ăn uống cũng ảnh hưởng nhiều, trẻ không được cung cấp đầy đủ dinh dưỡng và oxy. Bắt buộc phải cho trẻ nhập viện.
- Tắc nghẽn mức độ nặng, trẻ thậm chí không thở được và không bú sữa được. Cần phải sử dụng các thiết bị hỗ trợ.
Điều trị cho trẻ mắc hội chứng Pierre Robin
Các triệu chứng của hội chứng Pierre Robin hoàn toàn có thể chữa trị khỏi hoàn toàn được, nếu cha mẹ cho trẻ điều trị sớm và đúng cách. Lựa chọn phương pháp điều trị cho trẻ tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của bệnh.
Việc quan trọng nhất và phải được ưu tiên hàng đầu là giữ cho đường thở không bị tắc nghẽn để trẻ có thể thở được:
- Đặt trẻ nằm sấp có thể giúp ngăn lưỡi chặn đường thở đối với các trường hợp trẻ mắc bệnh ở mức độ nhẹ.
- Nếu đặt trẻ nằm sấp không giải quyết được vấn đề, các bác sĩ có thể thực hiện thủ thuật luồn một ống nhỏ qua mũi vào đường thở trên.
Trong trường hợp tắc nghẽn nghiêm trọng, cần phải phẫu thuật mở rộng xương hàm dưới (để lưỡi có thể đi vào miệng) hoặc mở khí quản để tạo lỗ thông khí quản, giúp lưu thông khí dễ dàng hơn. Chi phí phẫu thuật hội chứng Pierre Robin tùy vào mức độ phức tạp mà chi phí sẽ khác nhau.
Vấn đề cung cấp chất dinh dưỡng cho trẻ cũng được giải quyết bằng các phương pháp:
- Sử dụng núm vú và bình sữa được thiết kế đặc biệt đối với trường hợp trẻ mắc bệnh ở mức độ nhẹ.
- Đối với các trường hợp nghiêm trọng hơn, giải pháp đưa ra là sử dụng ống cho ăn hoặc đặt ống thông dạ dày vào thành bụng để cung cấp sữa cho trẻ.
Đối với trẻ bị hở hàm ếch và mắc các vấn đề về thính giác cũng như khả năng diễn đạt bằng ngôn từ:
- Vì xương hàm dưới vẫn còn tiếp tục phát triển mạnh cho đến khi trẻ được 2 tuổi, nên nhiều trường hợp vòm miệng trái và phải có thể khớp lại với nhau mà không cần điều trị, các vấn đề về thính giác và khả năng nói cũng được cải thiện dần dần.
- Đối với những trẻ không tự hồi phục, phẫu thuật hở hàm ếch có thể là lựa chọn tối ưu. Ngày nay, phẫu thuật này rất phổ biến và chi phí thực hiện cũng không quá cao giúp trẻ có thể có được một cơ thể bình thường không mang khiếm khuyết như những đứa trẻ khác.
- Đối với trẻ gặp các vấn đề răng, nên đưa trẻ đến các bác sĩ nha khoa để được tư vấn và điều trị sớm.
- Đối với trẻ gặp các vấn đề về thính giác nên cho trẻ tập sử dụng máy trợ thính.
- Đưa trẻ đến gặp các bác sĩ tâm lý hoặc trung tâm âm ngữ nếu trẻ gặp khó khăn trong giao tiếp và các vấn đề về tâm lý.
